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    2歲小女孩患病住院 醫(yī)生發(fā)現(xiàn)3條染色體互相易位
2009年01月20日 13:29 來源:海峽都市報 發(fā)表評論  【字體:↑大 ↓小

  2歲的小女孩患病住院,醫(yī)生一查,發(fā)現(xiàn)她有3條染色體互相易位。昨日,廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院向媒體通報稱,經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室鑒定,這是世界首次報告的病例。而染色體異常,將導(dǎo)致小孩發(fā)育不良、先天性疾病、智力低下等。

  醫(yī)生介紹說,患兒小文(化名)1歲多開始學(xué)走路時,媽媽發(fā)現(xiàn)她的右腿有點“跛”,走起路來搖搖晃晃。到醫(yī)院檢查,他們才知道小文患有先天性髖關(guān)節(jié)脫位。這是小兒比較常見的先天性畸形之一,出生時即存在。進(jìn)一步檢查,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她體內(nèi)染色體異常,第2號、第8號、第16號染色體易位。經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室的專家鑒定,確認(rèn)為世界首報染色體異常核型。

  專家說,這一發(fā)現(xiàn),增加了人類染色體異常的種類,將為人類基因研究和臨床醫(yī)生對遺傳性疾病的診斷提供新的依據(jù),并為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和治療,提供了極有價值的第一手資料。過去一些不明原因的臨床疾病,可能通過此類異常核型染色體找到答案。

  醫(yī)生介紹,染色體是人類的遺傳物質(zhì),正常情況下有46條,對于身體器官的各種機(jī)能都可能產(chǎn)生一定的影響。受到物理(如射線、同位素)、化學(xué)(如苯、二甲苯、化療藥)或生物因素(如病毒)的影響,染色體的數(shù)量或形態(tài)會發(fā)生變異,被稱為染色體畸變。

  據(jù)悉,染色體異常容易導(dǎo)致小孩發(fā)育不良、先天性疾病、智力低下等癥狀。不過,醫(yī)生說,目前還不能確定小文的先天性髖關(guān)節(jié)脫位與之有直接關(guān)系,也無法確定會不會導(dǎo)致其他疾病。但是,這已經(jīng)成為重要的分析資料,一旦有類似病例和同樣的異常染色體被發(fā)現(xiàn),將有助于研究先天性髖關(guān)節(jié)脫位的相關(guān)基因。

  目前,中山醫(yī)院已經(jīng)為小文實施了“沙氏截骨術(shù)”,在她體內(nèi)安裝了鋼針,小文將很快康復(fù)。

【編輯:王賽特
直隸巴人的原貼:
我國實施高溫補(bǔ)貼政策已有年頭了,但是多地標(biāo)準(zhǔn)已數(shù)年未漲,高溫津貼落實遭遇尷尬。
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