28歲的小伙子王明(化名)身高2米,但和很多“大個(gè)子”相比,他卻顯得有些不正常,因?yàn)樗南掳肷肀壬习肷黹L(zhǎng)且比例失調(diào)、雙手下垂過膝。更讓王明想不到的是,他個(gè)子高竟然是因?yàn)橐环N名叫“馬凡氏綜合征”的疾病。據(jù)悉,該病的發(fā)病率約0.04‰~0.1‰,極為罕見。
據(jù)王明家人介紹,他們來自阜陽潁上,王明從小就個(gè)頭長(zhǎng)得快。王明五六歲時(shí),家人發(fā)現(xiàn)他的雙手下垂過膝,下半身比上半身長(zhǎng)而且比例不協(xié)調(diào),經(jīng)常感冒發(fā)燒。后來經(jīng)醫(yī)院檢查,王明被診斷患有氣胸、視網(wǎng)膜剝離、升主動(dòng)脈瘤等多種疾病。2007年之前,王明先后做過8次手術(shù),花去近10萬元醫(yī)療費(fèi),病情也沒有明顯好轉(zhuǎn)。不久前,王明來到省立新安醫(yī)院就診,被確診為“馬凡氏綜合征”。同時(shí)通過詢問患者家屬,醫(yī)生了解到王明一個(gè)叔叔也有類似癥狀。
據(jù)醫(yī)生介紹,“馬凡氏綜合征”屬于先天性遺傳疾病。其中,骨骼畸形最常見。
3月10日,王明在省立新安醫(yī)院接受手術(shù),解除最大的生命威脅,其術(shù)后恢復(fù)情況正常,再過一段時(shí)間即可出院。 (張文燕 鄭慧)
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