一個(gè)家族的男性在幼年都會(huì)夭折,只有女孩可以存活,安徽男孩康康(化名)本來(lái)也難逃厄運(yùn),但是在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院做了造血干細(xì)胞移植后,康康闖過生死關(guān),成為這個(gè)家族男性幸存的第一人。
昨天(11月12日),家人帶著5歲的康康從安徽來(lái)到重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院復(fù)查。在兒童醫(yī)院血液科病房,康康熱情地與醫(yī)護(hù)人員打招呼,現(xiàn)在的他面色紅潤(rùn),活潑愛跳。而1年前的他整天都在與病魔抗?fàn),因(yàn)閺男【突加蠾AS綜合癥(濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合癥),導(dǎo)致他反復(fù)出血感染,全身濕疹,大多數(shù)時(shí)間都在醫(yī)院度過!耙粓(chǎng)小小的感冒就可能要了他的命。他能活下來(lái),太不容易了!”康康的媽媽感慨道。
康康的媽媽告訴記者,她們家族有一個(gè)很怪的現(xiàn)象,家里的男孩從來(lái)都活不過幼年,而女孩都能健康成長(zhǎng),為此招來(lái)不少閑言碎語(yǔ)?悼党錾缶烷_始發(fā)病。去年初,經(jīng)重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院專家會(huì)診,最終找到了厄運(yùn)的根源,原來(lái)康康患有罕見的WAS綜合癥。免疫科趙嘵東教授介紹,這種遺傳疾病男孩發(fā)病很容易因出血感染死亡,而女孩攜帶者不發(fā)病。目前只能通過造血干細(xì)胞移植重建免疫系統(tǒng)才能根治,除香港外國(guó)內(nèi)未見相關(guān)治療成功案例。
去年6月,兒童醫(yī)院采用將康康親姐姐的造血干細(xì)胞移植到了康康身上。昨天,經(jīng)過兒童醫(yī)院復(fù)查,康康的各項(xiàng)身體指標(biāo)都很正常。
趙曉東介紹,康康雖然康復(fù)了,但仍帶有致病基因,致病基因在X染色體上。父親的Y染色體傳兒子,X染色體傳女兒,這意味著康康的兒子將是健康的,女兒將是攜帶者。(黎奎)
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