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廈門“玻璃”小孩患罕見的石骨癥 一年骨折5次

2008年10月22日 15:17 來源:福州晚報(bào) 發(fā)表評論

  今年8周歲來自廈門的夏小弟正處于好動的年齡,可他卻不能做太多運(yùn)動,也不能像別的同齡孩子一樣蹦蹦跳跳。他患上了“石骨癥”,身上所有較長的骨頭里都沒有骨髓,骨頭非常脆,不小心就會骨折,仿佛一個“玻璃人”。

  近日,夏小弟因骨折再次入院。父親介紹,大家的骨頭都是空心的,里面的骨髓腔裝著重要的骨髓,而夏小弟身上的骨頭卻像粉筆一樣,是實(shí)心的,沒有骨髓腔。即使家人已經(jīng)十分注意保護(hù),但夏小弟的手腳一年還是骨折了5次。

  廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院骨科趙慧毅主任介紹,石骨癥屬于發(fā)育障礙性疾病,隨著孩子發(fā)育會越來越嚴(yán)重。臨床中極為罕見,很多患兒在胚胎時期就會在娘胎里夭折,出生后,到了病情嚴(yán)重時,自己抬抬手都可能會骨折。

  趙主任還說,如果夏小弟腦袋也逐漸變成實(shí)心,會最終致使腦神經(jīng)受到壓迫,出現(xiàn)生命危險(xiǎn)。造血干細(xì)胞移植是惟一的根治手段,但要盡早進(jìn)行。但是,現(xiàn)在夏小弟每次骨折后只是將骨頭重新接上,并沒有做同種基因造血干細(xì)胞移植。

  □新聞鏈接

  石骨癥

  石骨癥又名大理石骨病,是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病,特點(diǎn)是全身骨頭逐漸硬化,容易骨折,往往有家族史,為染色體隱性遺傳。

編輯:王賽特】
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