無論如何精心照料,家族中的男嬰都因怪病而夭折,被“生女不生男”恐懼籠罩的趙女士日前在家鄉(xiāng)山東省順利產(chǎn)下一健康男嬰。昨天,她的家人致電河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所專家廖世秀表示感謝。
前年,河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所廖世秀主任醫(yī)師接診已懷孕4個(gè)多月的趙女士時(shí),發(fā)現(xiàn)了一個(gè)罕見的假性肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)家系。該家系有男患者6人,其中4人已死亡。DMD是一種X連鎖隱性遺傳病,目前尚無有效治療方法,患者常于10歲發(fā)病,20歲前死于呼吸衰竭。
廖世秀采用產(chǎn)前基因診斷為胎兒確診后建議趙女士引產(chǎn)。10個(gè)月前,27歲的趙女士二次懷孕后再來就診,得以確認(rèn)胎兒第45和第47外顯子未見缺失,羊水上清送檢驗(yàn)科進(jìn)行心肌酶譜分析,結(jié)果也在正常范圍內(nèi)。近日,孩子出生后抽靜脈血進(jìn)行心肌酶譜分析,證實(shí)為正常健康男嬰。(記者 崔志堅(jiān) 通訊員 王文龍)
【關(guān)于我們】-【 About us 】- 【聯(lián)系我們】-【廣告服務(wù)】-【供稿服務(wù)】-【法律聲明】-【招聘信息】-【網(wǎng)站地圖】-【留言反饋】 |
本網(wǎng)站所刊載信息,不代表中新社和中新網(wǎng)觀點(diǎn)。 刊用本網(wǎng)站稿件,務(wù)經(jīng)書面授權(quán)。 |
[ 網(wǎng)上傳播視聽節(jié)目許可證(0106168)][京ICP證040655號(hào)] [京公網(wǎng)安備:110102003042-1] [京ICP備05004340號(hào)-1] |