廣西梧州市桂東人民醫(yī)院最近發(fā)現(xiàn)一例人類異常染色體核型，據(jù)中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定，這例異常染色體核型屬世界首次發(fā)現(xiàn)。

　　染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體，正常情況下有46條(23對)，包括22對常染色體和1對性染色體，其中女性性染色體為XX，男性為XY。據(jù)廣西桂東人民醫(yī)院檢驗科王曉剛介紹，今年6月19日，醫(yī)院檢驗科工作人員從一名患者身上檢出一例核型為46，X，t(X；13)(q22；p13)的染色體病，上報中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定。經(jīng)實驗室組織夏家輝院士、鄔玲仟教授、戴和平教授等專家學者鑒定后，7月20日正式發(fā)出鑒定結果，證實這例核型為國內(nèi)外首次發(fā)現(xiàn)。

　　據(jù)有關檢驗人員介紹，此異常核型染色體的臨床表現(xiàn)主要為原發(fā)性閉經(jīng)。(謝大明)