中新新疆網(wǎng)1月28日消息：盡管她體格粗壯，長有胡須，但18年來，人們一直把她當作女孩。然而，在不久前的一次就診中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她是一罕見的“兩性人”。

　　近日，新疆自治區(qū)人民醫(yī)院接診了一個罕見病例，經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室簽定為世界首報染色體異常核型。

　　此患者來自和田，現(xiàn)年18歲，身高1.72米，智力正常，一個月前因無月經(jīng)來潮而就診。婦檢結(jié)果是：乳房扁平發(fā)育差、陰蒂肥大、陰道窄小，B超檢查未見子宮、卵巢和睪凡，被確診為“男性真兩性畸形”(其父母非近親結(jié)婚)。

　　據(jù)自治區(qū)人民醫(yī)院遺傳中心檢測，患者出現(xiàn)此癥狀主要是由體內(nèi)染色體異常所致，該患者Y染色體中決定男性性別的基因，發(fā)生了一次斷裂，這次斷裂重排并損傷了該基因的序列，導(dǎo)致原始生殖嵴向著雌性方向發(fā)展，使其外表出現(xiàn)了女性特征。

　　截至生活晚報記者發(fā)稿時，此患者已去內(nèi)地接受治療，據(jù)自治區(qū)人民醫(yī)院醫(yī)生介紹，患者變成女性的可能性將大些。

　　此世界首報異常核型的發(fā)現(xiàn)為遺傳性疾病的診斷提供了依據(jù)，對人體遺傳學(xué)和人體基因研究有一定參考價值。